ใช้ทำนายสุขภาพทารกในครรภ์ เป็นประโยชน์ในการรักษา
ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย (TCELS)
ได้เชิญ ศ.ดร.วูฟกัง ฮอปเนอร์ (Prof.Dr.Wolfgang
Hoppner) ผู้บุกเบิกและพัฒนาห้องแล็บเพื่อตรวจวินิจฉัยด้านอนูพันธุกรรมแห่งแรกของประเทศเยอรมัน
มาบรรยายในหัวข้อ Clinical implication gene molecular
diagnostics ให้กับนักวิทยาศาสตร์ แพทย์
และประชาชนผู้สนใจ ได้รับฟัง
ศ.ดร.วูฟกัง กล่าวว่า ในร่างกายของมนุษย์มียีนอยู่มากกว่า
20,000
จีโนมและแต่ละยีนจะมีโค้ดกำกับไว้ โดยยีนของแต่ละคนจะมีการแปรปรวนได้
1 ใน 1,000
ของรหัสพันธุกรรม ซึ่งการค้นพบว่ายีนเป็นสาเหตุของการเกิดโรคอะไรนั้น
เพิ่งจะเกิดขึ้นเมื่อประมาณ 20 ปีที่ผ่านมานี้เอง
และขณะนี้มียีนมากกว่า 2,500 ยีน ที่สามารถตรวจได้
ซึ่งเป็นเรื่องที่น่ายินดียิ่งสำหรับผู้ที่มีพันธุกรรมเป็นโรคต่างๆ
จะสามารถหาทางป้องกันได้ตั้งแต่เริ่มต้น
สำหรับกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ได้ศึกษามี
2
กลุ่มคือ 1. กลุ่มความผิดปกติทางต่อมไร้ท่อ
ที่ทำให้เด็กผิดปกติทางเพศร่วมกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น
เป็นเด็กผู้หญิงแต่มีอวัยวะเพศเป็นชาย
ซึ่งพ่อแม่สามารถตรวจยีนได้ตั้งแต่ก่อนตัดสินใจมีบุตร
หากมีพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคดังกล่าว
ก็อาจจะตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ดีหรือไม่
ในรายที่แม่ตั้งครรภ์แล้วมาตรวจพบภายหลังว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ก็สามารถให้การรักษาควบคู่ไปได้ โดยการกินฮอร์โมนตั้งแต่อายุครรภ์
7-10
สัปดาห์ และเมื่ออายุครรภ์เพิ่มขึ้นก็จะเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อนำดีเอ็นเอ
มาตรวจว่าเด็กผิดปกติหรือไม่ ถ้าไม่เป็นโรคก็สามารถหยุดการกินฮอร์โมน
หรือถ้าทารกในครรภ์เป็นเด็กชายก็สามารถหยุดการรักษาได้เลย
แต่หากเป็นหญิงก็ต้องรักษาไปจนกระทั่งคลอดเพื่อไม่ให้อวัยวะเปลี่ยนเป็นเด็กชายและอาจต้องรักษาต่อเนื่องหลังจากที่เด็กคลอดออกมาแล้วสักระยะ
โรคกลุ่มที่ 2
คือ กลุ่มอาการเนื้องอกของต่อมไร้ท่อหลายแห่ง (NEN)
คือ คนที่เป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ หรือมีเนื้องอกที่ต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น
ต่อมหมวกไตและต่อมพาราไทรอยด์ที่ทำงานมากผิดปกติ
และบางคนมีอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่น หน้าตา รูปร่าง
ซึ่งกลุ่มอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์แต่มีความรุนแรงต่างกัน
แต่ที่รุนแรงมากคือเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ ตั้งแต่อายุ 1-2
ปี
เป็นที่น่ายินดีว่า
ขณะนี้สามารถเจาะยีนได้ว่าผิดปกติตรงไหน และสามารถพาญาติมาเจาะได้ด้วย
ถ้าพบว่ามียีนเหมือนกันก็แสดงว่าโอกาสที่จะเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์มีสูง
และบางครั้งแพทย์จะแนะนำให้ตัดต่อมไทรอยด์ทิ้งไปเลย ก่อนที่จะเกิดโรค
นอกจากนี้ในบางครั้งการเกิดโรคก็ไม่จำเป็นต้องมีพันธุกรรมมาก่อน
แต่อาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเองก็ได้
