|
คลิกที่ภาพเพื่อดูขนาดใหญ่ขึ้น |
|
|
|
 |
สำหรับคนทั่วไปอาจคิดว่า
ดวงตาคือหน้าต่างที่บ่งบอกความในใจ
แต่สำหรับจักษุแพทย์
เพียงแค่มองตาก็อาจบอกได้ว่าคนผู้นั้นมีโอกาสเป็นโรคหัวใจหรือไม่
ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตมากขึ้น
และอาจไม่ต้องกลายเป็นคนตาบอดโดยไม่รู้ตัว
รศ.พญ.ละอองศรี อัชชะนียะสกุล
ภาควิชาจักษุวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล
จักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับจักษุวิทยาเด็ก
ได้นำเอาประสบการณ์กว่า 10
ปีที่คลุกคลีอยู่กับผู้ป่วยเด็กที่มีปัญหาโรคตามาถ่ายทอดเป็นตำรา
จักษุพันธุศาสตร์
และได้รับรางวัลมหาวิทยาลัยมหิดล ประจำปีการศึกษา
2549 สาขาการแต่งตำรา
โรคตาเป็นอาการที่พบร่วมกับโรคต่างๆ
มากมาย จึงอาจใช้วินิจฉัยโรคอื่นได้
จะช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาผู้ป่วยได้มากขึ้น
โดยในตำราได้สรุปความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องในแต่ละโรคไว้เพื่อเป็นประโยชน์ต่อการศึกษา
และสามารถนำไปใช้อธิบายให้ความรู้แก่ผู้ป่วยและญาติได้
รศ.พญ.ละอองศรี กล่าว
เนื้อหาในตำราจักษุพันธุศาสตร์ประกอบด้วยโรค
หรือกลุ่มอาการที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแสดงความผิดปกติทางตาเป็นอาการเด่น
เช่น โรคตาบอดในเด็กที่เป็นต้อกระจกแต่กำเนิด
โรคตาแหล่ในเด็ก และโรคต้อหิน เป็นต้น
เด็กที่เป็นต้อกระจกแต่กำเนิดอาจเกิดจากการติดเชื้อขณะอยู่ในครรภ์มารดาหรือเกิดจากการถ่ายทอดของพันธุกรรมที่ผิดปกติก็เป็นได้
ส่วนโรคตาเหล่ในเด็กจำนวนมากกว่าครึ่งหนึ่งจะตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดถึง
6 เดือน
และเมื่อซักประวัติครอบครัวของผู้ป่วยบางรายก็พบว่ามีผู้ที่เป็นโรคตาแหล่อยู่ด้วย
แสดงว่าโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นเดียวกับโรคต้อหินที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
เมื่อมีประวัติญาติพี่น้องเป็นโรคนี้หรือเคยได้รับการรักษา
ซึ่งโรคต้อหินถือเป็นโรคที่อันตรายมาก
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องเหมาะสมอาจทำให้ตาบอดได้
รศ.พญ.ละอองศรี ชี้แจง
เลนส์ตาเคลื่อนเป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมและเป็นสาเหตุของโรคจอตาเสื่อม
หรือเป็นอาการในกลุ่มโรคมาร์แฟน (Marfan
syndrome) โดยจะค่อยๆ
แสดงออกเมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น
ซึ่งสังเกตได้จากเด็กมีอาการตามัวหรือเปลี่ยนแว่นบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ
เลนส์ตาเคลื่อนอาจเกิดจากอุบัติเหตุ โดนชก
หรือถูกกระทบกระเทือนอย่างแรง
ซึ่งยังไม่เป็นอันตรายเท่าสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการมาร์แฟน
ซึ่งลักษณะภายนอกเด็กอาจจะมีโครงร่างผิดสัดส่วน
ตาแหล่ มีอาการข้อเคลื่อน จอตาเสื่อม
และที่สำคัญคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหย่อนยาน
รศ.พญ.ละอองศรี อธิบาย
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหย่อนยานเป็นอันตรายมาก
อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ โดย รศ.พญ.ละอองศรี
ขยายความว่า
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะมีอยู่ในอวัยวะต่างๆของร่างกาย
ทำหน้าที่เกี่ยวกับการค้ำจุนและรักษาโครงสร้างอวัยวะ
เมื่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลอดเลือดหย่อนยานจะเป็นอันตรายมาก
ทำให้หลอดเลือดโป่งพองง่ายและแตกได้
โดยเฉพาะหลอดเลือดหัวใจ
หากหลอดเลือดแดงใหญ่ที่หัวใจหย่อนยานและแตก
จะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตทันที
แต่หากแพทย์ตรวจพบก่อนว่าผู้ป่วยมีเลนส์ตาเคลื่อนอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
จะมีโอกาสช่วยชีวิตผู้ป่วยได้มากขึ้น
เพราะจะได้ส่งตัวผู้ป่วยไปรับการรักษาจากแพทย์เฉพาะทางได้ทันท่วงที
แม้หลอดเลือดหัวใจหย่อนยานจะรักษาให้หายขาดไม่ได้
แต่สามารถช่วยชะลอความหย่อนยานได้ รศ.พญ.ละอองศรี
อธิบาย
นอกจากนี้
ยังมีโรคที่เกิดจากพันธุกรรมผิดปกติและอันตรายมากอีกโรคหนึ่งคือ
มะเร็งจอตาในเด็ก
ซึ่งพบเฉพาะในเด็กเท่านั้น ในประเทศไทยพบร้อยละ 2
สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดและทำให้เสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา
สังเกตได้จากเด็กมีอาการตาวาวสีขาวที่จอตาข้างที่เป็น
การรักษาใช้วิธีเดียวกับการรักษามะเร็งโดยทั่วไป
แต่หากรุนแรงมากก็ต้องผ่าตัดเอาลูกตาออกไป
สำหรับ หนังสือ จักษุพันธุศาสตร์
เป็นตำราเล่มแรกที่ รศ.พญ.ละอองศรี
เขียนขึ้นเพียงคนเดียว โดยได้แรงจูงใจจากอาจารย์ 2
ท่าน คือ รศ.พญ.จินตนา ศิรินาวิน และ ศ.พญ.พนิดา
โกสียรักวงศ์
โดยรวบรวมข้อมูลจากประสบการณ์ในการรักษาผู้ป่วยเด็กที่มีความผิดปกติทางตา
และใช้เวลาในการแต่ง 3 เดือน
จุดประสงค์ที่แต่งขึ้นก็เพื่อใช้สอนนักศึกษาแพทย์เป็นหลัก
ไม่ได้พิมพ์จำหน่ายแต่อย่างใด
และตั้งใจไว้ว่าจะพิมพ์ตำรานี้มอบให้ห้องสมุดของทุกๆ
มหาวิทยาลัย
เพื่อเป็นประโยชน์แก่ผู้สนใจศึกษาต่อไป
|
|
|